Lección Progreso
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¿Te imaginas no poder conciliar el sueño, aunque lo intentes? ¿Y que esto vaya avanzando cada vez más durante los años hasta morir? El sueño y sus trastornos son fenotipos complejos regulados por varios genes, el ambiente y la interacción entre ambos. En general los trastornos del sueño aparecen por cambios en nuestro entorno, ritmo de vida o factores del ambiente, y hay muy pocos estudios que nos permiten conocer alguna mutación o variación genética que genere alguna enfermedad ligada al mal dormir. En esta lección revisaremos una de las mayormente estudiadas hasta hoy: Insomnio familiar fatal.

Se trata de una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por la producción anómala de una proteína llamada prion. Esta enfermedad evoluciona de forma progresiva entre los 6 y 48 meses hasta dejar al paciente en estado de coma. Es de herencia autosómica dominante originada por una mutación en el codón 178 del gen PRNP situado en el cromosoma humano número 20. En general, la mutación es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad y por ser una enfermedad autosómica dominante la probabilidad de tener un hijo o hija afectado (a) con este padecimiento es de 50% para cada embarazo. ¿Recuerdas genética mendeliana y como se heredaban las enfermedades autosómicas dominantes? ¡Puedes realizar el cuadro de Punnett tú mismo y comprobarlo!

Las investigaciones científicas respecto al comportamiento genético del insomnio familiar explican que, la acumulación de la proteína priónica o prión provoca una degeneración cerebral que afecta especialmente al área del tálamo y en consecuencia ocasiona un insomnio persistente.

Este tipo de insomnio afecta tanto a mujeres como hombres que experimentan sus síntomas en la edad adulta. Quienes lo padecen tienen graves problemas para conciliar el sueño lo que deriva en un deterioro grave de las funciones corporales. Estos pacientes sufren pérdida de peso, presentan dificultad para hablar, desarrollan hiperhidrosis, fiebre, taquicardia entre otras alteraciones del sistema vegetativo. Tienen dificultad para caminar, déficit cognitivo, así como de las capacidades intelectuales como la memoria, alteraciones de la visión, movimientos involuntarios, alucinaciones, ansiedad y procesos depresivos.

La sobrevida de un paciente con este tipo de insomnio es de más o menos 12-18 años, desde el aparecimiento de los primeros síntomas. Actualmente no se conoce cura para el insomnio familiar fatal ni tratamiento que retarde la progresión de la enfermedad, sin embargo, los especialistas han diseñado tratamientos que permiten aliviar los síntomas y mantener a la persona lo más cómoda posible.

Hasta hoy, hay casos excepcionales reportados que padecen este síndrome. En cambio, más de la mitad de la población padece algún trastorno del sueño no relacionado a la herencia, que pueden combatirse con un cambio de hábitos, modificación de factores ambientales que pueden afectarnos y una buena higiene de sueño al acostarnos.

Te dejamos un interesante video que explica muy bien los efectos del no dormir

Referencia: TED Ed Link: https://www.youtube.com/watch?v=dqONk48l5vY

Hasta ahora, hemos aprendido ¡Que importante es dormir bien! Para nuestro cuerpo, para nuestras emociones y para nuestra salud.